Quelle angoisse lorsque votre enfant a des symptômes qui laissent les médecins perplexes! À court d'idée, ils font appel aux spécialistes qui demandent examen après examen sans trouver la réponse. Quant à vous, votre recherche d'une réponse en ligne ne fait qu'amplifier vos craintes et votre frustration. Et si votre enfant était atteint de l'une de ces maladies rares, ou maladies orphelines, parmi les milliers qui sont connues?
La personne atteinte d'une maladie rare est confrontée à un certain nombre de problèmes, dont voici un aperçu.
- Le nombre de spécialistes qui connaissent cette maladie rare peut être restreint.
- L'accès aux spécialistes de la maladie est limité.
- Un diagnostic tardif est fréquent, ce qui retarde aussi le début du traitement.
- Il y a un manque d'information et de connaissances scientifiques au sujet de cette maladie rare.
Qu'est-ce qu'une maladie rare ou orpheline?
L’Organisation Canadian pour les maladies rares reconnaît plus de 7 000 maladies rares. La classification des maladies rares varie dans diverses régions du monde. À titre d'exemple, en Europe, une maladie rare doit toucher moins de 2 000 patients, tandis qu'aux États-Unis, le nombre est de moins de 200 000 patients et au Japon, moins de 50 000 patients.
Les maladies rares vont des troubles relativement bien connus mais peu fréquents (par ex. la paralysie cérébrale et la sclérose en plaques) aux troubles d'origine génétique ou métabolique obscurs dont le nom est difficile à prononcer (par ex. la monosomie 3p du chromosome 3 ou le déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaînes courtes) .
Pourquoi est-il si difficile d'établir un diagnostic en cas de maladie rare?
La raison principale est simplement la rareté même de la maladie; en effet, il est irréaliste de penser qu'un médecin connaîtra bien chacun des milliers de troubles rares.
Il existe une autre raison : le fait que bon nombre de ces troubles sont d'origine génétique, c'est-à-dire qu'ils sont héréditaires . Bien que certains futurs parents subissent des tests génétiques pour déceler les troubles héréditaires possibles, d'autres ne le font pas. Une personne peut naître avec un trouble héréditaire non décelé qui reste dormant au plus profond de son organisme depuis la naissance; tout à coup, le trouble déclenche des symptômes qui semblent venir de nulle part.
Plus de 80 maladies rares sont causées par un ou des gènes défectueux. Citons en exemple la mutation d'un seul gène liée à la maladie de Gaucher. Si vous n'en avez jamais entendu parler, ce n'est pas étonnant. À travers le monde, la maladie de Gaucher n'atteint que 1 dans 100 000 personnes environ. Malgré sa rareté, la maladie de Gaucher est le trouble le plus courant parmi au moins 740 troubles regroupés sous le nom de maladies lysosomiales.
Dans le cas des maladies lysosomiales, des mutations génétiques mènent à l'altération d'enzymes qui, normalement, décomposeraient certaines substances à l'intérieur des cellules. Il en résulte une accumulation anormale de ces substances qui sont donc stockées et nuisent au fonctionnement normal des cellules et des organes. Dans la forme la plus courante de la maladie de Gaucher (type 1), les substances lipidiques (ou grasses) s'accumulent dans le foie, la rate, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau.
L'établissement du diagnostic des maladies moins connues, comme la maladie de Gaucher, peut être déroutant parce que les symptômes semblent d'abord sans lien entre eux ou il est difficile d'établir un lien. Les symptômes de cette maladie sont, entre autres, la douleur osseuse et les fractures, l'anémie, les troubles respiratoires et l'enflure des organes touchés. Donc, vous consultez un médecin à cause de la douleur osseuse; avant d'envisager un trouble comme la maladie de Gaucher, le médecin pourrait penser à bien d'autres problèmes, par exemple une blessure, une infection, un usage abusif ou le début de l'ostéoporose.
Malheureusement, après avoir consulté plusieurs médecins successivement ou après plusieurs hospitalisations sans diagnostic définitif, la personne pourrait penser que les professionnels de la santé questionnent son intégrité et ne prennent pas ses symptômes au sérieux. Dans certains cas, la personne se fait dire qu'elle ne « correspond pas au profil » d'une maladie ou que les symptômes sont « dans sa tête ». Un temps précieux est perdu à cause d'une mauvaise interprétation des symptômes ou du passage d'un médecin ou d'un spécialiste à un autre, du temps qui aurait pu être employé pour des examens ou un traitement.
Il faut parfois faire preuve de persévérance pour obtenir un diagnostic en cas de maladie rare. Néanmoins, il vaut vraiment la peine de ne pas abandonner et d'être un patient proactif.
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Vous ressentez peut-être de la crainte ou de la lassitude à l'idée de poursuivre pour obtenir un diagnostic. Quand la santé soulève tant de questions, il est naturel de s'inquiéter de ce que les tests révèleront et de ressentir une certaine anxiété par rapport aux tests et au traitement. Il n'en reste pas moins que, comme pour toute affection, une maladie rare non diagnostiquée ou un diagnostic erroné réduisent la qualité de vie, en raison soit de l'absence de traitement ou d'un traitement inapproprié.
Rappelons l'importante d'adopter une attitude proactive, de vous tenir au courant et de participer à vos soins de santé (ou à ceux de votre enfant). Reconnaissez les changements et faites un suivi des symptômes. Vous pourriez remarquer quelque chose qui soulèvera de nouvelles questions pour les médecins ou les lancera sur une nouvelle piste. Aussi, fiez-vous à votre instinct; parfois, on le « sent au fond de soi-même » que quelque chose ne va pas.
Et voici la bonne nouvelle : diagnostiquées correctement, certaines maladies rares peuvent être traitées à l'aide d'un médicament ou d'un traitement particulier. Ainsi, dans certaines formes de la maladie de Gaucher, une enzymothérapie de remplacement peut aider à venir à bout de certains symptômes. De plus, quand les médecins savent quoi rechercher, une simple analyse sanguine suffit parfois à établir un diagnostic précis, comme c'est le cas pour la maladie de Gaucher.
Une fois le diagnostic exact confirmé, vous pourrez tendre la main à d'autres personnes atteintes de cette même maladie rare. L'établissement de tels liens crée une famille pour les personnes atteintes d'un trouble orphelin; le partage du vécu apporte un soutien et le partage des connaissances permet d'acquérir une certaine expertise.
Vous pourriez même contribuer à l'avancement des connaissances scientifiques et cliniques sur votre maladie rare. Chaque nouveau cas d'une maladie rare apporte de nouvelles données qui sont utiles pour la recherche et la mise au point de médicaments et de traitements.
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Pour les personnes atteintes d'une maladie rare, l'obtention du diagnostic peut s'avérer un processus pénible. Une grande nombre de personnes atteints de maladies rares étudiées ont dû attendre plusieurs ans entre l'apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic. Souvent des fois, le plupart des patients vont recevoir un premier diagnostic erroné.
Que pouvez-vous faire pour améliorer vos chances?
Dites ce que vous avez à dire et posez des questions. Si vous avez de nouveaux symptômes inexpliqués, n'hésitez pas à en faire part au médecin. Même si votre médecin de famille ne peut pas préciser le diagnostic, il pourrait vous diriger vers un spécialiste qui limitera – ou élargira – le champ de recherche.
Agissez de manière proactive et affirmez-vous. La bataille consistera principalement à dénicher un médecin qui écoutera votre description précise des symptômes. Si le médecin ne semble pas tenir compte de tous les symptômes qui vous inquiètent, demandez une deuxième opinion.
Faites preuve d'organisation. Votre description des symptômes n'est qu'un début. Quand le médecin aura une idée de la cause possible de vos symptômes, il demandera probablement des examens diagnostiques. Demandez-lui une copie des résultats de chaque examen et conservez-la. Dans le cas de la maladie de Gaucher, de simples analyses sanguines et des tests génétiques peuvent suffire à poser un diagnostic. Gardez également une copie de tous les autres rapports et de toutes les ordonnances que vous recevez. Conservez dans un dossier tous les documents ayant un lien avec l'établissement du diagnostic. C'est également une bonne idée d'avoir de l'information à jour sur les antécédents médicaux des divers membres de la famille, y compris les proches qui sont morts durant l'enfance ou dans des circonstances mystérieuses.
Soyez au courant de la situation. Ne faites pas que conserver tous les documents, notez aussi l'évolution de votre état. Prenez en note chacun de vos symptômes, en précisant la date et l'heure de son apparition et en évaluant sa gravité sur une échelle de 1 à 10; notez aussi tout traitement récent, tout nouveau médicament ou toute autre information possiblement pertinente (par ex. niveau de stress, changements dans la vie).
Faites une recherche bien ciblée. Utilisez vos symptômes, y compris ceux qui ne semblent pas liés entre eux, comme termes d'interrogation pour votre recherche. Outil puissant, Internet regorge d'informations, mais toutes ne sont pas crédibles ni complètes; néanmoins, si vous savez où chercher, vous pourriez faire un pas dans la bonne direction. Les sites de l'Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) et de la National Organization for Rare Disorders (NORD), un organisme américain, sont de très bons points de départ.
Acceptez un soutien. En vous faisant accompagner d'une personne en qui vous avez confiance (membre de la famille ou ami) lors de vos rendez-vous médicaux, vous aurez un soutien moral et émotionnel; en outre, cette personne pourra vous aider à vous rappeler et à comprendre toute la nouvelle information reçue.
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